Новости

База данных основана на генетическом материале 2504 людей и представляет большую ценность для понимания многообразия и истории развития человеческого вида. Каталог включает более 60 тыс. экзомов (участков генной последовательности, где происходит большая часть мутаций, связанных с болезнями).

Поэтому не менее важной целью создания каталога стало исследование редких заболеваний, вызванных неисправностью одного гена. Большинство таких недугов настолько уникальны, что их названия неизвестны широкой общественности, а эпидемиология охватывает всего один процент населения.

Создаваемая специалистами база данных позволит отслеживать влияние каждого гена на возможность развития редкого заболевания. Полные результаты исследования представлены на этой неделе в статье  отраслевом издании Nature.