BIO Garnec

Ice Bucket Challenge: новое открытие в области генетики

Ice Bucket Challenge: новое открытие в области генетики

Фонд, берущий начало в международном флешмобе, открыл ген, ведущий к разгадке латерального амиотрофического склероза.

Летом 2014 года акция Ice Bucket Challenge (обливание ледяной водой на спор) не пропадала из сводок новостей. В итоге благотворительной кампании, направленной на привлечение внимание к проблеме бокового амиотрофического склероза (БАС) через публичное обливание ведром ледяной воды, удалось собрать 115 млн. долларов за 8 недель. Сегодня благодаря финансированию фонда проведено новое исследование в области дегенеративного заболевания ЦНС.

Ассоциация бокового амиотрофического склероза вложила 1 млн. долларов в масштабный проект MinE, объединяющий 15 стран. Авторы ставят целью выявить все возможные генетические факторы, провоцирующие болезнь Лу Герига и разработать оптимальную методику лечения.

Исследование проводится на базе генетических данных 15000 страдающих от БАС и 7500 здоровых людей.

В отчете, опубликованном на этой неделе, сообщается об открытии стойкой взаимосвязи между отсутствием варианта гена NEK1 и наследственной болезнью Лу Гегрига. Конечно, случаи передающегося по наследству БАС составляют всего 10%, но открытие влияния NEK1 может сыграть роль в понимании этиологии не только семейной, но и спорадической формы.

БАС относится к редким заболеванием: ежегодно диагностируют от 4 до 8 случаев на 100 тыс. человек.

«Открытие NEK1 поддерживает основную цель в нашем генетическом исследовании — найти эффективный способ предупреждения и лечения этого дегенеративного заболевания», - комментирует работу MinE один из его инициаторов и больной БАС.

Теги: болезнь
0