Новости

Заячья губа и волчья пасть возникают из-за нарушения тканей, образующих губы и нёбо.

Эти дефекты сопровождаются проблемами с речью и питанием, иногда - нарушением зрения и слуха, патологиями сердца.

Международная команда ученых раскрыла генетическую природу этих дефектов. Они определили однонуклеотидный полиморфизм - отличие одного нуклеотида в ДНК, отвечающее за заболевание.

Проведя анализ всей цепочки энзимов, ученый выявили виновника - ген HYAL2.

Он кодирует энзим, ответственный за гиалуронан, входящий в состав соединительной и нервной тканей.

Мутация снижает уровень белка, что нарушает метаболизм гиалуронана.

Поскольку гиалуроновая кислота присутствует во всех соединительных тканях организма, в том числе в сердце, эта мутация связана с сердечными нарушениями. Эту гипотезу подтвердило исследование на мышах: у половины грызунов с низким уровнем HYAL2 обнаружено левое трехпредсердное сердце - самый распространенный дефект, сопровождающий расщепление нёба.