Новости

Джорди Сурралес, профессор Автономного университета Барселоны и один из главных исследователей центра по редким заболеваниям CIBERER, обнаружил генетический синдром, который спровоцирован мутациями в копиях гена FANCM. Его исследования подтверждают, что эти биаллельные мутации приводят к образованию злокачественных опухолей, способных сопротивляться химиотерапии.

Автор исследования провел генетический анализ и изучил биаллельные мутации в FANCM у своих пациентов. Те, у кого была найдена эта мутация, не было врожденных пороков или предпосылок к анемии Фанкони. Хотя до этого момента считалось, что мутации в генах FANCM являются причиной редкого заболевания с нарушением процесса кроветворения (1 на 100 тысяч новорожденных).

Однако учеными было замечено, что у пациентов с биаллельными мутациями обнаруживают рак в раннем возрасте, а химиотерапия в их случае всегда неэффективна. Поэтому авторы настаивают на модификации клинического мониторинга онкобольных и просят с осторожностью назначать лучевую терапию или химиотерапию из-за большой токсичности, которую они могут вызвать.