Раскрыта тайна наследственных случаев рака молочной железы

Раскрыта тайна наследственных случаев рака молочной железы

Ученые определили молекулярный механизм мутации в гене BRCA1, который предрасполагает к развитию рака груди.

Двадцать лет назад ученые выяснили, что ген BRCA1 играет важную роль в восстановлении ДНК и угнетении опухолей. В норме он уменьшает количество мутаций, ведущих к образованию рака. Но аномальные гены BRCA не выполняют свои функции и провоцируют развитие злокачественных образований.

Вероятность передачи мутаций BRCA1 и BRCA2 от носителя (по материнской линии) составляет 40–50%. Дефект в геноме присутствует с рождения и не может появиться в течение жизни. Первоначально предполагалось, что только 7–8% случаев рака яичников и молочной железы (РМЖ) вызваны мутациями в BRCA1 и родственном гене BRCA2. Однако риск возникновения опухолей намного выше, так как экспрессию в генах порой сложно определить.

В новом исследовании ученые выяснили как BRCA1 взаимодействует с BARD1 для набора точной генетической последовательности, необходимой для восстановления разрывов в ДНК. Информация о возникновении аномалий в генах поможет разработать препараты для более эффективного уничтожения раковых клеток, повысит точность прогностических методик и обеспечит надежную профилактику рака.

Теги: рак груди, рак яичников, ДНК, мутация генов
0