Новости

Международная команда исследователей достигла важной вехи в расшифровке человеческого генома, связывая гены по всей хромосоме с конкретными болезненными процессами. Наши геномы помогают определить, кто мы - бесчисленные вариации людей, у которых по-разному закодирована сложность тканей и функций.

Ученые из Принстонского университета приняли участие в крупном новом исследовании. Они решили выяснить, возможно ли, несмотря на сложность миллиардов бит генетической информации и их вариации между людьми, разработать механическую модель функционирования здоровых тел, чтобы в дальнейшем использовать ее для изучения принципов возникновения тех или иных болезней.

Конечная цель ученых - понимание генной экспрессии и регуляции генов в различных типах тканей. Это очень важно для понимания того, как дисрегуляция может привести к болезни. Ученые только начинают раскрывать, например, как генетическая изменчивость в наших 22 000 генах помогает формировать сложные черты от высоты человека до того, развивает ли он или нет аутизм. Также устанавливается взаимосвязь между некоторыми генами и окружающей средой. Генетические изменения способствуют и возникновению расстройств: шизофрении и болезни Паркинсона.

Но изначально ученые сконцентрировались на функционировании здоровых тканей. Для этого они изучили 7000 образцов. Они выполнили картографирование ассоциаций между генетическими вариантами и уровнями экспрессии генов на разных хромосомах - когнитивных локусов транс-экспрессии (trans-eQTLS). Ученые утверждают, что Trans-eQTL особенно трудно идентифицировать из-за их биологической и статистической сложности, но они могут содержать ключ к объяснению сложных признаков наследственных заболеваний.

Один из вариантов транс-eQTL, выявленный в исследовании, был мутацией, которая увеличивала риск развития рака щитовидной железы. Он расположен рядом с тиреотропным фактором транскрипции, белком, который регулирует скорость экспрессии генов в щитовидной железе.

До исследования широкие эффекты специфического для щитовидной железы фактора транскрипции, называемого FOXE1, на уровни транскрипции генов не были хорошо охарактеризованы. Исследователи смогли повторить этот вывод, сравнив здоровые ткани щитовидной железы в GTEx с 500 образцами, взятыми из опухолей щитовидной железы. Эти результаты помогут определять гены и создавать эффективные методы лечения рака щитовидной железы.