BIO Garnec

Новая генная терапия лечит редкую форму наследственной слепоты

Новая генная терапия лечит редкую форму наследственной слепоты

Ученые разработали эффективный генный препарат для лечения амавроза Лебера.

Исследование генной терапии проводилось с 2007 года под руководством доктора медицинских наук Стивена Р. Рассела из Университета Айовы. В нем участвовало более 200 пациентов с амаврозом Лебера (LCA) — наследственным заболеванием сетчатки, которое начинает проявляться в младенчестве, медленно прогрессирует и в итоге вызывает полную слепоту к сорока годам.

Врожденный амавроз может быть вызван мутацией в одном или нескольких из 22 разных генов. Новое лечение, называемое voretigene neparvovec (Luxturna, Spark Therapeutics), пока что может исправить только один поврежденный ген RPE65. Препарат включает генетически модифицированную версию безвредного вируса, измененного для переноса здоровой версии гена в сетчатку.

Для получения результата врачам приходилось вводить миллиарды модифицированных вирусов в глаза одного пациента. После лечения 93% пациентов испытали значительные улучшения — смогли передвигаться по лабиринту даже при слабом освещении. У больных значительно повысилась светочувствительность, улучшилось периферическое зрение.

Лечение не восстанавливает нормальное зрение, но позволяет видеть формы и свет, не зависеть от собаки-поводыря или трости. Если учитывать, что полностью вернуть зрение невозможно, то это великий прорыв. Как долго может длиться положительный эффект пока неясно, но до сих пор большинство пациентов сохраняли зрение на два года. Этот метод открывает новые возможности для лечения более чем 225 генетических мутаций, вызывающих слепоту.

Теги: генная инженерия, слепота
0