К тяжелому ожирению зачастую приводит не банальное обжорство, а мутации в геноме.
Новое исследование, проведенное работниками Имперского колледжа Лондона, сосредоточено на детях, страдающих ожирением в Пакистане, где генетическая связь с ожирением была ранее идентифицирована командой примерно в 30% случаев. Накопление лишнего веса связано с рецессивными мутациями, которые наследуются с большей вероятностью в отдельном регионе из-за высокого уровня родства: мутация вступает в силу, если родители переносят одну и ту же мутацию — ребенок наследует ее с обеих сторон.
Используя секвенирование генома, ученые обнаружили, что если мутации происходят в ADCY3, то неправильно кодируются белки и организм не функционирует должным образом. Это приводит к аномалиям, связанным с контролем аппетита, диабетом и даже обонянием.
Связь мутаций в ADCY3 с ожирением была ранее подтверждена исследованиями на мышах. Ученые полагают, что ADCY3 также воздействует на систему, которая связывает гипоталамус с образованием гормонов, регулирующих самые разнообразные биологические функции, включая аппетит.
Генетические мутации ADCY3 были обнаружены и группой ученых из Нидерландов: один из европейских пациентов унаследовал мутацию от обоих родителей, что привело к тяжелому ожирению. Аналогичная связь была найдена датскими учеными в Гренландии.
Исследование генетических причин ожирения имеет огромное значение для поиска путей лечения заболевания. Знание конкретных мутаций позволит ученым создавать препараты, специально предназначенные для отдельных пациентов с высоким ИМТ.